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LA GENÉTICA SÉTIMA PARTE



RECORDEMOS QUE...

La genética es una rama de la biología que estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación. Para comprender esa herencia, examina los genes que se encuentran en las células del organismo y que poseen un código especial denominado ADN (ácido desoxirribonucleico).

EJEMPLO DE LA APLICAICÓN DE LA GÉNETICA EN BIEN DE LA SOCIEDAD Y UN FUTURO MEJOR. DOCUMENTO EXTRAÍDO DE LA PERIODISTA NURIA PARAIRE, LA VANGUARDIA.

- Cómo la biotecnología puede cambiar el futuro de las enfermedades

Pocos hallazgos han sido tan relevantes en la historia de la medicina como el descubrimiento de la información contenida en el ADN a principio de los años cincuenta. Este gran avance sentó las bases de la biotecnología moderna y desde esa fecha los científicos se han dedicado incansablemente a descodificar letra a letra la secuencia del genoma humano, lo que ha posibilitado el desarrollo de herramientas que han proporcionado grandes avances en medicina y están siendo clave en la mejora del tratamiento de muchas enfermedades.

El ADN es una molécula que almacena toda la información genética que conforma a un ser vivo y está “escrita” con una combinación de cuatro moléculas que se representan con las letras: G, A, T, C. Un ser humano es una secuencia de ADN con 3.200 millones de estas letras. El orden en el que se disponen estos cuatro elementos básicos forma los diferentes genes y cada gen contiene las instrucciones necesarias para formar una proteína específica. Por eso, a veces, se habla del genoma como de un libro con letras y palabras.

- Con la genética será posible mejorar la prevención de las enfermedades antes de que se vuelvan más graves

Todo ese conocimiento permitió relacionar los genes de una célula específica con el origen de las enfermedades, ya que muchas de ellas se deben a genes activados o desactivados incorrectamente. Una muestra de la importancia de entender el ADN y sus alteraciones es la concesión del premio Nobel de Química de este año 2020. Se ha premiado el trabajo de la bioquímica y microbióloga Emmanuelle Charpentier y el de la profesora de química y biología molecular Jennifer Doudna por el desarrollo de una técnica para editar de manera precisa el genoma: la tecnología CRISPR/Cas9 conocida como “las tijeras genéticas”, que permite modificar los genes cortando los fragmentos alterados, que se relacionan con el desarrollo de enfermedades.

En esta línea, la directora general de la biotecnológica Amgen en España y Portugal, Fina Lladós, se muestra convencida de que “los próximos avances científicos tendrán lugar en el área de las ciencias biológicas mediante el estudio de la genética humana, que ya están demostrando su capacidad para resolver los desafíos más importantes de la humanidad. La genética sigue siendo una de las herramientas más poderosas que podemos aplicar para comprender cómo funciona la naturaleza”.

- Una nueva era de innovación biotecnológica

Desde su creación en 1980, los fundadores de Amgen supieron ver que la cura de muchas enfermedades se encuentra dentro de cada uno de nosotros, por lo que decidieron aprovechar el conocimiento de la biología molecular para diferenciarse de otras compañías farmacéuticas. Se centraron en analizar las complejidades de las enfermedades, en conocer mejor su origen y descubrir terapias innovadoras que pudieran mejorar la vida de los pacientes.

Por todo ello, esta compañía está a la vanguardia de los tratamientos biológicos más punteros y trabaja para dar respuesta en áreas tan importantes como la oncología, la hematología, la cardiología, la nefrología, las enfermedades cardiovasculares, las inflamatorias y el metabolismo óseo.

Por ejemplo, en el campo del cáncer o de las enfermedades cardiovasculares, los científicos de Amgen han descubierto factores genéticos esenciales que las subyacen gracias a la contribución de su subsidiaria deCODE Genetics, líder mundial en investigación genética, que publicó en 2019 el mapa más preciso del genoma humano. “Hay suficiente información en bruto en un solo genoma humano para llenar una pequeña biblioteca. Los datos que fluyen de varias ramas de la ómica (ciencias de estudio de un gran número de moléculas) son como píxeles que se pueden juntar para construir una imagen más nítida de cómo la enfermedad se arraiga y se desarrolla” comenta Fina Lladós.

Además, las tecnologías basadas en el estudio a gran escala de muchos genes, proteínas y metabolitos tienen el potencial de ofrecer nuevos biomarcadores para el diagnóstico más temprano de algunas enfermedades. Esto facilita que los ensayos clínicos de los medicamentos sean más exitosos y así se puedan aprobar antes y llegar rápidamente a los pacientes. Pero esta tecnología no solo agiliza el proceso, sino que permite avanzar hacia una medicina cada vez más dirigida, acorde a la información genética y las características individuales de cada paciente. Será posible predecir cómo va a evolucionar su enfermedad y se podrá mejorar la capacidad de prevenir enfermedades antes de que se vuelvan más graves.

- Los fundadores de Amgen supieron ver que la cura de muchas enfermedades se encuentra dentro de cada uno de nosotros

En este sentido, la compañía está trabajando en la investigación del cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP), un tipo de cáncer de pulmón que representa hasta el 85% de los casos. Los investigadores de la compañía han logrado descubrir un inhibidor efectivo de un subtipo de mutación del gen KRAS, presente en uno de cada ocho nuevos diagnósticos de este tipo de cáncer, una diana que se consideraba “intratable” hasta hace poco tiempo. Además, desde hace años, Amgen investiga nuevas vías para combatir el cáncer mediante la inmunoterapia, una nueva clase de terapias biológicas orientadas a aumentar la capacidad del sistema inmunitario para detectar y destruir las células cancerígenas; es el caso de la innovadora plataforma de tecnología BiTE.

Precisamente la inmunoncología es una de las áreas de investigación donde se está avanzando más en el diseño de fármacos gracias a la ingeniería genética, una pieza clave de la biotecnología moderna que ha cambiado el paradigma del descubrimiento de fármacos. La ingeniería genética permite a los científicos fabricar moléculas complejas, que sería imposible obtener a través de la síntesis química. Mientras los primeros fármacos biotecnológicos eran versiones modificadas de proteínas humanas, ahora se pueden diseñar estructuras moleculares complejas gracias al uso de tecnologías sofisticadas.

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