Mutaciones del ADN podrían anunciar inicio del Parkinson

Un estudio señala que las alteraciones del ADN mitocondrial que suponen la pérdida de material genético en la secuencia de ADN, se producen años antes de la aparición de los síntomas motores y cognitivos del Parkinson.
Investigadores del CSIC, el Hospital Clínic-Idibaps y la Universidad de Barcelona, analizaron muestras de 71 pacientes con trastornos de conducta del sueño en la fase REM, considerada un estadio inicial de la enfermedad de Parkinson.
El estudio, publicado en la revista ‘eBioMedicine’, del grupo ‘The Lancet’, muestra que los pacientes con este tipo de trastorno presentan en el líquido cefalorraquídeo niveles elevados de ADN mitocondrial con deleciones, mutaciones en las que la secuencia de ADN perdió algún fragmento del material genético, que actúan como mecanismo molecular primario del proceso neurodegenerativo asociado a la aparición de los síntomas motores y cognitivos del Parkinson.
La enfermedad de Parkinson se asocia a una disfunción en las mitocondrias, los orgánulos encargados, entre otras cosas, de suministrar energía a las células. Algunos estudios demostraron que en el líquido cefalorraquídeo de pacientes de Parkinson se observa que el ADN mitocondrial presenta defectos, lo que sería un indicador de ese funcionamiento defectuoso. Sin embargo, lo que está sin esclarecer es si ese malfuncionamiento mitocondrial es una consecuencia de la enfermedad de Parkinson o es previo, y es una de las causas de la enfermedad.
Esto es lo que intentó esclarecer ahora un equipo liderado por Ramon Trullas, investigador del CSIC en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC) y Alex Iranzo, del Servicio de Neurología del Hospital Clínica de Barcelona y de la Universidad de Barcelona, y jefe del grupo de investigación de neurofisiología clínica del Idibaps; ambos vinculados al Ciber de Enfermedades Neurodegenerativas (Ciberned).
En el trabajo, los investigadores estudiaron una cohorte de pacientes con trastorno de conducta del sueño durante la fase REM (IRBD, por sus siglas en inglés). Este trastorno consiste en una alteración de la fase de sueño profundo que se caracteriza por la falta de relajación muscular y la ejecución de movimientos bruscos y violentos de las extremidades y el tronco que pueden estar relacionados con sueños agresivos.
Muchos pacientes con ese trastorno acaban desarrollando, al cabo de años, o bien Parkinson o bien demencia de cuerpos de Lewy, razón por la cual se considera que podría ser un estadio temprano de estas enfermedades. En ambas, se forman unos depósitos redondos y anormales de proteína (llamados cuerpos de Lewy) en el cerebro asociados a la muerte de las neuronas.
La supervivencia de las neuronas, a diferencia de la mayoría de las células del cuerpo, depende en gran parte de la energía que proporcionan las mitocondrias, que son orgánulos intracelulares que poseen su propio ADN para funcionar correctamente. La presencia de ADN mitocondrial circulante con deleciones indica que las mitocondrias no pueden proporcionar la energía suficiente para que las neuronas mantengan su actividad y supervivencia a largo plazo. (Europa Press)